Catàleg de prestacions

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), fibroblastos

Codi tarifari: 16146

Sinónimos
Hurler
Hurler / Scheie
Scheie
Mucopolisacaridosis tipo I

Prestación modificada el 14/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
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Alfa iduronidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
144 - 395
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat