Catàleg de prestacions

Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16212

Sinónimos
Déficit de Galactokinasa

Prestación modificada el 05/12/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen GLA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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