Catàleg de prestacions

Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16250

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo III A
Enfermedad de Sanfilippo A

Prestación modificada el 05/01/2023

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica

Espécimen
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen SGSH
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat