Catàleg de prestacions

Aspartilglucosaminidasa (Aspartilglucosaminuria), fibroblastos

Codi tarifari: 16153

Sinónimos
deficiencia aspartilglucosaminidasa fibroblastos

Prestación modificada el 21/07/2022

Modificación de valores de referencia
Modificación de facultativo responsable
Modificación de sinónimos

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Aspartilglucosaminidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
17-170
nmol/h.mg prot
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat