Catàleg de prestacions

Carbamil fosfoto sintetasa (Deficiencia de CPS), intestino

Codi tarifari: 16095

Sinónimos
Deficiencia de CPS

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Enviar historia clínica.

Espécimen
Biopsia duodenal
Tractament preanalític
 
Volum
10 mg 
Volum mínim
10 mg 
Condicions d'obtenció
Congelar inmediatamente en nitrogeno líquido y mantener a -80ºC hasta su envio
Condicions de transport
Muestra congelada en nieve carbónica
Criteris de rebuig
Tiempo o condiciones de transporte inadecuadas
Muestra descongelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Carbamil fosfoto sintetasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,1 - 0,31
µmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat