Catàleg de prestacions

UPD-galactosa-4-epimerasa (Galactosemia), sangre total

Codi tarifari: 16105

Sinónimos
Galactosemia clásica

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Imprescindible consulta previa. Enzima muy inestable. También se puede enviar 1 ml de eritrocitos preparados según se describe en Anexo II. La muestra ha de estar en el IBC antes de las 24 h de su obtención y el análisis se ha de hacer antes de las 48-72 h. Adjuntar resumen clínico

Espécimen
Sangre (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra hemolizada
Muestra en condiciones incorrectas: han transcurrido más de 24 horas desde su obtención

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
UPD-galactosa-4-epimerasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
29 - 57
nmol/h/g Hb
< 1 mes
 
 
23 - 45
nmol/h/g Hb
1 mes - 1 año
 
 
17 - 47
nmol/h/g Hb
> 1 año
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat