Catàleg de prestacions

Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- diagnóstico prenatal-, vellosidades coriales

Codi tarifari: 70231

Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación del exón correspondiente
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario consultar antes con el Laboratorio y adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
1 mg 
Volum mínim
1 mg 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra en mal estado

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat