Catàleg de prestacions
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16217
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA
Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
Volum
20 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Hexosaminidasa total v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2078 - 8780
nmol/h/mg
B-Hexosaminidasa A v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
260 - 1041
nmol/h/mg
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
A: 83 - 90
%
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
10 - 17
%
Hexosaminidasa total v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
3160 - 9440
nmol/h/mg
B-Hexosaminidasa A v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
590 - 970
nmol/h/mg
Isoenzimas v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
83 - 90
%
Isoenzimas v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
10 - 17
%