Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos

Codi tarifari: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Muestra en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
16:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DAM
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
 
 
 
C18:1 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
 
 
 
16:0 DMA / 16:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,074 - 0,158
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,102 - 0,172
 
 
 
 
C18:1 DMA / C18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,026 - 0,088
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat