Catàleg de prestacions

Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16214

Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa

Prestación modificada el 05/01/2023

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en el plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espécimen
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen GALT
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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