Catàleg de prestacions

Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 16342

Sinónimos
Enfermedad de Wolman
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
   
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
 
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 - 10 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen LIPA- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat