Catàleg de prestacions

Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), amniocitos

Codi tarifari: 16293

Sinónimos
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolman

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad en el caso índice

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

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Recursos de coneixement

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