Catàleg de prestacions
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (ÍNDICE)
Codi tarifari: 71028
Sinónimos
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Brufada
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Miocardiopatía arritmogénica
Síndrome QT largo
Síndrome QT corto
Estudio de genes implicados en miocardiopatías familiares y aortopatías
Síndrome de Marfan
Disección aorta
Componentes
El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados a miocardiopatías familiares y/o aortopatías que se actualiza periódicamente. Actualmente incluye más de 100 genes entre los que destacan MYBPC3, MYH7, SCN5A, DES, PKP2, LMNA, FLNC, TTN, TTR, FBN1, entre otros.
Prestación modificada el 08/06/2022
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación masiva
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
2 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (índice), sangre total