Catàleg de prestacions

Estudio de trastornos cognitivos de inicio temprano por secuenciación masiva (INDICE), sangre total

Codi tarifari: 71081

Sinónimos
Alzheimer presenil, PSEN1, PSEN2, APP,Demencia frontotemporal relacionada con granulina, PGRN, GRN, MAPT, demencia frontotemporal con parkinsonismo-17, Tauopatía

Componentes

Secuenciación de todos los exones codificantes de los  gen relaciondos con trastornos cognitivos de inicio temprano (PSEN1, PSEN2, APP, GRN, MAPT)

Alta de la prestación en el catálogo 11/07/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Sequenciación mediante un panel de genes, NGS
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits
 
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente o en malas condiciones

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio de trastornos cognitivos de inicio temprano por secuenciación masiva (INDICE)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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