Servei de Bioquímica i Genètica Molecular

El laboratori de genètica de l'hospital Clínic ha implementat una nova tècnica de cribratge de les aneuploïdies 21, 18 i 13, mitjançant l'anàlisi de DNA fetal lliure circulant en sang materna (NIPT), com a part del programa de cribratge prenatal de la Generalitat de Catalunya . Aquesta prova permet detectar les aneuploïdies mitjançant una prova no invasiva, reduint l'ansietat dels progenitors.

L'estudi molecular de totes les malalties metabòliques hereditàries mitjançant l'estudi d'exoma cel·lular complet permet agilitzar el diagnòstic definitiu. A més, es realitzen anàlisis informàtiques prioritzant panells de gens concrets, segons les alteracions bioquímiques i clíniques dels pacients obtenint una eficàcia de resolució de casos amb un diagnòstic genètic definitiu del 65% (en presència de biomarcadors positius).

Realitzem estudis funcionals per demostrar el bloqueig d'una determinada via metabòlica, concretament per al diagnòstic de defectes del metabolisme del piruvat, de malalties mitocondrials i de deficiències de la beta-oxidació mitocondrial. A més, ens permet confirmar l'efecte de mutacions de significat incert trobades per a aquestes entitats.