Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos

Codi tarifari: 16176

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviarlos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado

Espécimen
Sangre total (anticoagulante heparina)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Beta-Hexosaminidasa total
Valors
Unidad
Edad
Sexo
553 - 2185
nmol/h/mg
 
 
 
Beta-Hexosaminidasa A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
61 - 316
nmol/h/mg prot.
 
 
 
Distribución isoenzimática A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
84 - 97
%
 
 
 
Distribución isoenzimática B
Valors
Unidad
Edad
Sexo
3 - 16
%
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat