Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16217

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Hexosaminidasa total v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2078 - 8780
nmol/h/mg
 
 
 
B-Hexosaminidasa A v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
260 - 1041
nmol/h/mg
 
 
 
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
A: 83 - 90
%
 
 
 
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
10 - 17
%
 
 
 
Hexosaminidasa total v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
3160 - 9440
nmol/h/mg
 
 
 
B-Hexosaminidasa A v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
590 - 970
nmol/h/mg
 
 
 
Isoenzimas v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
83 - 90
%
 
 
 
Isoenzimas v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
10 - 17
%
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat