Catàleg de prestacions
Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), amniocitos
Codi tarifari: 16278
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Resultats
Líneas de investigación
Determinades malalties hematològiques, com són les leucèmies i limfomes, són malalties greus que poden aparèixer a totes les edats i la prevalença de les quals augmenta amb l'edat.
Les neoplàsies humanes i les malalties inflamatòries tenen uns mecanismes genètics i moleculars implicats en el seu desenvolupament i progressió que es poden conèixer mitjançant tècniques moleculars i digitals aplicades als teixits.
El grup treballa per entendre els mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de les neoplàsies limfoides
Dades recents indiquen que la meitat dels individus amb malalties genètiques hereditàries romanen sense diagnòstic.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Actualment, la supervivència dels pacients trasplantats de fetge als cinc anys és entre un 70%-80%. Una esperança que, en gran mesura, està condicionada pels efectes de l'envelliment i el tractament immunosupressor.
Recursos de coneixement
FormaciónEl diagnòstic histològic i lestudi de biomarcadors permeten classificar els tumors de mama en grups moleculars amb diferències pronòstiques. El test PROSIGNA i les tècniques d'ultraseqüenciació ajuden a dissenyar la millor estratègia terapèutica del pacient.
FormaciónLa citogenètica oncohematològica inclou tant el cariotip com les tècniques de FISH (hibridació fluorescent in situ). El processament d'aquestes mostres està completament automatitzat, el que permet millorar la traçabilitat i la reproducibilitat dels resultats.
Formación, TecnologíaLa citometria de flux de nova generació (next generation flow) s'utilitza en el seguiment de la malaltia mesurable residual al mieloma múltiple. Incorpora un processament especial de la mostra per permet analitzar un nombre molt més elevat de cèl·lules que amb la citometria multiparamètrica convencional. L'anàlisi final és automatizat, el que estalvia temps i augmenta la reproducibilitat dels resultats.
Actualitat
El 22 de novembre del 2022 es va celebrar la Cerimònia de lliurament de la VIII i IX Edició de les Beques Gilead a la Investigació Biomèdica a Madrid.
El grup de recerca Hemoteràpia-Hemostàsia (IDIBAPS), liderat per la Dra. Maribel Diaz-Ricart, facultativa d'Hemostàsia i Eritropatologia, ha estat guardonat amb el 1er premi “López-Borrasca” d'investigació bàsica o clínica relacionada amb l'àrea de trombosis i hemostàsia.
Dins del programa d'activitats de celebració dels 50 anys de creació d'ImmunoClínic, comencem el setembre amb la sessió magistral del Professor Carl H June de la Universitat de Pennsilvània, USA.