Catàleg de prestacions
Piruvato deshidrogenasa (Deficiencia de PDH), fibroblastos
Codi tarifari: 16272
Sinónimos
Deficiencia de PDH
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Radiometría
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Condicions d'obtenció
Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro
Condicions de transport
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Complejo PDH
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,34 - 2,6
nmol/min/mg prot.
Componente PDH-E1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
> 0,04
nmol/min/mg prot.