Catàleg de prestacions

Estudio de los genes de las enfermedades peroxisomales I: Fenotipo Zellweger mediante secuenciación masiva

Codi tarifari: 16350

Sinónimos
Estudio genético de enfermedades metabólicas hereditarias

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación masiva (NGS)
Plaç entrega
60 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar resumen de la historia clínica

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio de los genes de las enfermedades peroxisomales I: Fenotipo Zellweger mediante secuenciación masiva
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

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